Аномалии половых хромосом и вызванные ими расстройства (sex chromosomedisorders)
Нормальная половая
дифференциация на генетически и фенотипически мужской и женский типы происходит
до рождения; процесс этот проходит через определенные этапы. Первый этап
относится ко времени зачатия, когда вклад XXили XYхромосом
определяет генетический пол. На 2-м месяце беременности начинается
дифференциация гонад на яичник или тестикулы. В течение 3-го месяца
беременности гормональный секрет тестикул (андрогены) обусловливает
дифференциацию внутренних и внешних мужских половых органов. Отсутствие
андрогенов, наблюдаемое в большинстве случаев у генетических женщин,
обусловливает у них внутреннюю и внешнюю дифференциацию половых органов. Иногда
генетические или гормональные расстройства проявляются в неоднозначной
дифференциации, затрудняя точное определение пола ребенка при рождении. Джон
Мани и его сотрудники, наблюдая поведение таких индивидуумов, показали, что
окружение (т. е. воспитание и обращение как с мальчиком или девочкой)
определяет гендерную роль и идентичность в большей степени, чем генетические
или морфологические факторы.
Аномалии П. х. могут
возникать при мейозе (деление клеток с образованием гамет — клеток, содержащих
лишь половину полного набора хромосом) или при митозе (деление всех клеток
после стадии гамет). Генетические аберрации при мейозе оставляют организм с
недостаточным или избыточным количеством П. х.; аберрации при мейозе приводят к
мозаичности (комбинации более чем одного хромосомного паттерна у одного
индивидуума). Может тж наблюдаться обрыв, а не полное отсутствие П. х.,
следствием чего является различная патология внутренних и наружных половых
органов. Выпадение или излишек П. х. представляют собой наиболее отчетливые
аномалии П. х.
Единственной совместимой с
жизнью потерей половой хромосомы является наличие Х-хромосомы без партнерской половой хромосомы. Мужской вариант
этого синдрома (YО)
всегда сопровождается летальным исходом. Синдром Тернера (генетический кариотип
45/ХО — наличие лишь одной П. х. при
всего 45 хромосомах) наблюдается в одном случае на 7 тыс. новорожденных, но
гораздо чаще при самопроизвольных выкидышах. Из женщин с синдромом Тернера ок.
половины представляют собой «чистый» генетический кариотип 45/ХО; др. половина имеет разнообразную
структуру П. х., обычно обусловленную дефектом во второй хромосоме. Главным
признаком этого расстройства является дисгенез гонад (недоразвитие яичника) и
бесплодие. Фенотипически внутренние и внешние половые органы остаются
неразвитыми, при наступлении пубертатного периода отсутствуют менструации, а
вторичные половые признаки могут развиваться лишь после терапии эстрогеном. У
этих женщин наблюдается тж отчетливый комплекс врожденных аномалий — низкий
рост, патология шейных позвонков, широкие сосцы, придающие груди щитообразный
вид. Индивидуумам с синдромом Тернера придается женская гендерная роль, они
воспитываются как девочки с типично женской гендерной ролью и идентичностью.
Индивидуумы с синдромом
Кляйнфельтера — расстройства, при котором к нормальному 46/ХY кариотипу (чаще всего 47/XXY)добавляется по меньшей мере
одна Х-хромосома, фенотипически
принадлежат к женскому полу, имеют малый до среднего размер полового члена,
чрезвычайно малый размер дисфункциональных тестикул, округленные бедра и
тенденцию к развитию груди по женскому типу. При этом часто наблюдается высокая
заболеваемость хроническими легочными расстройствами и патологией печени, а
также снижение интеллекта. Отмечается тж повышенная заболеваемость психич.
расстройствами и отклонения сексуального предпочтения, хотя у этих индивидуумов
снижено половое влечение, возможно, вследствие недостаточной секреции
тестостерона. В психиатрических больницах и исправительных учреждениях
достаточно часто встречаются лица, страдающие этим нарушением. Индивидуумы с
генетическими кариотипами более чем одной дополнительной Х-хромосомы (напр., 49/ХХХХY) демонстрируют более
выраженную умственную отсталость, генитальную недоразвитость и др. аномалии
физ. развития. Синдром Кляйнфельтера встречается в 1 случае на 400
живорожденных; часты комбинации с др. генетическими аномалиями (мозаичность).
При кариотипе 47/ХYY (обозначаемом как «супермужской») имеется по меньшей мере одна лишняя
П. х. Фенотип является мужским. Лишняя Y-хромосома обусловливает рост значительно выше среднего, но не влияет
на выраженность к.-л. др. признаков, к-рые можно было бы обозначить как
«супер»-мужские. У этих больных часто наблюдается бесплодие, умственная
отсталость и делинквентное поведение с импульсивностью и неспособностью предвидеть
последствия своих поступков. Хотя эти лица чаще обычного находятся в
исправительных учреждениях, вероятно, было бы неправильно заключить, что
кариотип 47/ХYYявляется
генетическим маркером преступной деятельности. Повысить вероятность противоправного
поведения могут такие его побочные факторы, как умственная отсталость,
импульсивность и физ. мощь (возможно, производящая устрашающее впечатление).
При кариотипе 47/XXX (обозначаемом как
«суперженский») нет отчетливых физ. признаков, хотя IQможет быть несколько ниже
нормы. Эти женщины имеют типичную женскую гендерную роль/идентичность. Хотя они
способны к деторождению, у них повышена частота дисменорей и раньше наступает
менопауза; их потомство имеет повышенную вероятность получить XXY или XXX хромосомную аномалию.
Добавочные Х-хромосомы имеют
следствием нарастание степени умственной отсталости, и возможно, что излишек
хромосом любого рода связан со снижением уровня интеллекта.
См. также Хромосомные нарушения (chromosomedisorders) , Наследственные болезни (genetic disorders)
Б. И. Торн
|